In 80% van de gevallen is er een defect aantoonbaar in een op het X-chromosoom gelegen gen, dat MeCP2 wordt genoemd. Men vermoedt dat klinisch hier sterk op lijkende gevallen waarbij een dergelijk DNA-defect niet kan worden gevonden, berusten op een stoornis in dezelfde metabole keten als waarin MECP2 zijn functie uitoefent. Deze functie bestaat uit het aan- en uitschakelen van een aantal andere genen; het Rettsyndroom is het eerste syndroom bij mensen waarvan aangetoond is dat het mechanisme verloopt via de regulatie van de genexpressie door gemethyleerd DNA. De diagnose Rettsyndroom wordt dus op dit moment nog gesteld op klinische gronden (dat wil zeggen de verschijnselen die bij de patiënte waarneembaar zijn), en is niet equivalent met het vinden van een afwijking in het desbetreffende gen, hoewel er een aanzienlijke overlap tussen die twee bestaat. Er is inmiddels door toepassing van genetische technieken een muis gecreëerd die een soortgelijk gendefect heeft en inderdaad soortgelijke symptomen vertoont. Recent is een ander gen ontdekt waarvan defecten tot Rett-achtige symptomen kunnen leiden, genaamd CDKL5. Gevallen met een dergelijke mutatie hebben een iets andere presentatie, met al in een eerder stadium epileptische aanvallen. Rettsyndroom is het onderwerp van intensief onderzoek met tientallen medisch-wetenschappelijke publicaties per jaar.
Vorige
