Het syndroom bestaat uit een aantal neurologische stoornissen en wordt waarschijnlijk veroorzaakt door het niet-optreden van een bepaalde normale ontwikkelingsfase, wat waarschijnlijk weer wordt veroorzaakt door een niet goed functionerend gen. De diagnose wordt in eerste instantie gesteld op basis van dit kenmerkende ontwikkelingsverloop, maar wordt bevestigd door genetisch onderzoek. Niet bij iedere patiënt wordt een stoornis in het desbetreffende gen gevonden, maar wel bij 80%.
Na een normale prenatale ontwikkeling, een geboorte op of rond het verwachte tijdstip en een normale ontwikkeling tot de 6e à 18e levensmaand, stagneert de ontwikkeling. De ontwikkeling van de hersenen vertraagt, de ontwikkeling van sociale vaardigheden en spelontwikkeling komen tot stilstand. Dit beschouwt men als de knik in de ontwikkeling en is vaak het eerste en enige symptoom dat een afwijking doet vermoeden en dat moet doen denken aan het syndroom van Rett.
Na een tijdelijke stilstand in de ontwikkeling, ziet men een achteruitgang van reeds verworven vaardigheden, zoals spraak, lopen en het langzamerhand verloren gaan van doelbewust gebruik van de handen. Er is vrijwel altijd sprake van een ernstige vermindering van de intelligentie (mentale retardatie). Het kind keert ook in zichzelf en vertoont autistisch gedrag, waar het voorheen nog sociaal was en contact legde met zijn omgeving.
Er ontstaan stereotiepe handbewegingen: typisch voor kinderen met het syndroom van Rett is het handen wringen, vaak op borsthoogte in de middellijn. Wat later in deze fase treedt vaak epilepsie op, die na een aantal jaren vaak weer vermindert. Dikwijls is ook het ademhalingspatroon ongewoon. Ernstige obstipatie komt veel voor.
Het kind wordt in deze fase vaak moeilijk handelbaar. Het heeft ontroostbare huil- en/of gilbuien, en/of (vaak onverklaarbare) lachbuien en raakt snel geïrriteerd; mogelijk is dat het gevolg van het onvermogen zich te kunnen uiten door de dysfasie en dyspraxie. Het kan ook het gevolg zijn van de aan autisme verwante kenmerken. Kinderen met autisme hebben deze 'buien' vaak ook. De oorzaken in dat geval kunnen zijn: dwangmatigheid, overprikkeling of overgevoeligheid voor geluiden. Ook kan een huilbui een gevolg zijn van een epileptische aanval.
Ongeveer tussen het tweede en tiende levensjaar verbetert het gedrag van het kind en is het minder in zichzelf gekeerd. Er wordt weer vooruitgang geboekt en het meisje voelt zich kennelijk wat beter. Veel van de kinderen met het syndroom van Rett blijven hun leven lang in deze fase.
Na het tiende levensjaar treedt de vierde fase op, maar soms bereikt een persoon deze fase veel later of zelfs helemaal niet. Ze kenmerkt zich door een nieuwe achteruitgang, meestal uitsluitend op motorisch vlak. Veel meisjes met Rett ontwikkelen een scoliose, sommige meisjes die konden lopen, kunnen dit nu niet meer. Op andere vlakken blijft de toestand stabiel of kan er een verbetering optreden. De epilepsie neemt vaak af of is beter instelbaar op medicatie. Het (oog)contact met mensen om de persoon heen kan verbeteren.
Vorige
