Dat jongetjes met het syndroom zelden worden gevonden, betekent waarschijnlijk dat de mutatie bij hen letaal is in een vroeg stadium in de zwangerschap - jongens hebben immers maar één X-chromosoom en kunnen een fout daarin dus niet compenseren, zoals een meisje dat met haar andere X-chromosoom wel kan. Als het jongetje echter het Klinefelter-syndroom heeft, waarbij een jongen een extra X-chromosoom heeft (dus XXY in plaats van XY), dan is het tevens voorkomen van het Rettsyndroom bij dit jongetje wel mogelijk. Doordat er bij meisjes in een vroeg stadium van de embryonale ontwikkeling een van de twee X-chromosomen in iedere cel wordt gede-activeerd, bestaat er waarschijnlijk een ruim scala aan uitingsvormen van het Rettsyndroom, waarbij de symptomen ernstiger zijn naarmate er minder normaal functionerende X-chromosomen zijn overgebleven. Omdat patiënten met Rettsyndroom zich normaliter niet voortplanten, is vrijwel ieder geval van de aandoening een sporadisch, niet overervend geval. De licht verhoogde kans op herhaling (minder dan één procent) in hetzelfde gezin berust waarschijnlijk op zeer lichte, niet herkende gevallen bij de moeder.
Vorige
