Patiënten hebben bij goede verzorging een nagenoeg normale levensverwachting, maar zijn ernstig verstandelijk en lichamelijk gehandicapt. Aangezien er nog geen mogelijkheid is om de oorzaak te bestrijden, spitst de behandeling van dit syndroom zich nog uitsluitend toe op symptomatische behandeling. Er moet hierbij vooral aandacht uitgaan naar het voorkomen of tijdig onderscheppen van veel voorkomende medische problemen die gerelateerd zijn aan de afwijking, zoals epilepsie, scoliose en slikproblemen (van neurologische aard).
Verder heeft een kind met het syndroom van Rett intensieve begeleiding nodig van een logopedist, kinesitherapeut en/of ergotherapeut en dient er voor elk kind afzonderlijk een manier te worden gezocht waarop het kind in staat is te communiceren. Dit is door de afasie en apraxie een zware en moeilijke opdracht, zowel voor de patiënt als voor zijn omgeving, die bovendien maar beperkt vruchten afwerpt en daarom als ontmoedigend kan worden ervaren als men de doelen te hoog stelt.
De kans op herhaling in het gezin bij een volgende geboorte is in bijna alle gevallen klein, aangezien het meestal om een toevallige, nieuwe mutatie gaat.
Vorige
