Het Fragiele-X-Syndroom wordt veroorzaakt door een verandering, mutatie in het FMR1 gen, dat zich bevindt op het X-chromosoom op band q 27.3,, dat is bijna aan het eind van de lange arm. Het DNA van dit gen codeert voor een deel van het FMRP eiwit, dat een belangrijke rol speelt in de hersenen. DNA geeft die code aan door middel van de volgorde van vier chemische stoffen, A,G,C en T, die als letters in een alfabet fungeren. Reeksen van drie letters coderen telkens voor één bepaald aminozuur, één van de bouwstenen van een eiwit, dat dus opgebouwd wordt volgens de code van het DNA. Bij het Fragiele-X-Syndroom is er een verandering (mutatie) ontstaan in het DNA van het FMR1 gen; de “letter”CGG heeft zich eindeloos gekopieerd en komt meer dan 230 keer achter elkaar voor (meer dan 230 “repeats”). Hierdoor kan het gen niet meer functioneren en treedt de stoornis op. Het normale gen bevat tussen de 6 en de 55 “CGG –repeats". Wanneer er tussen de 50 en de 200 “CGG-repeats” zijn (een "premutatie"), kan het gen nog functioneren, maar het aantal repeats bij de vorming van de eicel toeneemt, wordt de mutatie doorgegeven en treedt het syndroom in de volgende generatie op. Wanneer het FMR1-gen niet functioneert, zal er een tekort ontstaan aan het FMR1-protein, het eiwit waarvoor het codeert. Het ontbreken van dit eiwit lijkt er toe te leiden dat zenuwcellen te sterk reageren op bepaalde transmitters, met name glutamaat. Hiermee zal samenhangen dat de dendritisiche uitlopers bij het Fragiele-X-Syndroom afwijkend zijn.
Vorige
