In 1943 beschreven Martin en Bell een familie met een geslachtsgebonden (dat wil zeggen dat de aandoening vooral jongens treft) overervende vorm van mentale retardatie. Later kon worden aangetoond, dat deze familie aan het Fragiele-X-syndroom leed. In 1969 werd ontdekt, dat dit syndroom gepaard ging met een eigenaardigheid van het X-chromosoom. Wanneer cellen (bijvoorbeeld uit bloed of huid) van patiënten met het Fragiele-X-Syndroom worden gekweekt op een voedingsbodem met weinig foliumzuur, treedt in het X-chromosoom van een deel van de gekweekte cellen een breuk op aan het einde van de lange arm. Hier bevindt zich dus een “fragile site” een kwetsbare plek, waaraan het syndroom zijn naam ontleent. In 1991 ontdekte men tenslotte het FMR1gen dat zich op die plek bevindt en de afwijking die het syndroom veroorzaakt.
Vorige
