Vrouwen hebben in iedere cel twee X chromosomen, mannen slechts één (en een Y-chromosoom). Bij vrouwen wordt in de meeste cellen één van de twee X-chromosomen inactief gemaakt (lyonisatie). Daardoor is in de helft van de cellen een “gezond”X-chromosoom actief. Vrouwen met Fragiele X hebben dus in de regel een veel minder ernstige handicap dan mannen en kunnen vaak een gezonde draagster zijn. Mannen kunnen het beschadigde X-chromosoom alleen van hun moeder erven (van hun vader erven zij het Y-chromosoom). Het patroon van gezonde draagsters, die aangedane zonen krijgen, heet “geslachtsgebonden” of “X-gebonden” overerving. Het schema uit de illustratie hiernaast gaat echter niet geheel op, omdat veel draagsters van Fragiele-X wel gehandicapt zijn. Een premutatie gaat niet gepaard met een verstandelijke beperking en kan generaties lang in een familie aanwezig zijn, zonder over te gaan in een mutatie. De overgang naar een mutatie van meer dan 230 repeats treedt alleen op bij doorgifte door een vrouw, die dan dus zelf in het geheel geen verschijnselen heeft.
Vorige
