De diagnose Fragiele-X-Syndroom wordt vermoed bij mensen met een verstandelijke handicap en de typische kenmerken. Maar ook, wanneer de typische kenmerken ontbreken, zal bij mannen of jongens met een verstandelijke handicap, waarvan de oorzaak niet bekend is, al snel onderzoek worden ingezet naar Fragiele X. In het DNA van de lymfocyten uit een buisje bloed wordt gekeken naar de verlenging van het gen die optreedt wanneer het aantal repeats is toegenomen. Zo kan worden vastgesteld of de mutatie aanwezig is. Dit onderzoek kan ook plaatsvinden in vruchtwater of placentavlokken.
Vorige