• Poll

    • Ons kind en bezuinigingen
    • Geen probleem
      Financiƫle gevolgen
      Emotionele gevolgen
      Anders

Fragiele-X-syndroom

Het fragiele-X-syndroom is, een erfelijke aandoening, die gepaard gaat met een verstandelijke handicap, op autisme gelijkend gedrag en dikwijls bepaalde uiterlijke kenmerken. Het syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen (FMR1) dat zich bevindt op het X-chromosoom. Ongeveer 1 op de 1500 mannen en 1 op de 2500 vrouwen heeft dit syndroom; dat zijn in Nederland ongeveer 2300 mensen; jaarlijks worden 20 jongetjes en 15 meisjes geboren met het ‘’Fragiele-X-Syndroom’’. Daarmee is het, op het syndroom van Down na, de meest voorkomende genetische oorzaak van mentale retardatie.

Geschiedenis en Naam

Oorzaak

Erfelijkheid

Verschijnselen

Diagnose