Autisme wordt bestudeerd door verscheidene takken van de wetenschap. Naargelang het vakgebied kan de omschrijving van autisme behoorlijk verschillen. In de psychologie dient (observeerbaar) gedrag als basis voor de diagnose van autisme. In de neurowetenschap zijn dat vooral de hersenfuncties.
Autisme wordt beschouwd als een ontwikkelingsstoornis met een neurologische oorzaak. De hersenen van mensen met autisme functioneren anders. Hierdoor bestaan hun waarnemingen uit losse fragmenten met weinig verband. Er is echter nog niet met zekerheid vastgesteld welk deel van de hersenen anders zou functioneren. Autisme wordt vaak in verband gebracht met stoornissen in het affectieve beleving van prikkels uit de omgeving. Deze zouden verband kunnen houden met een structureel defect van gebieden in het limbisch systeem, zoals de cortex cingularis anterior.
Kenmerkend voor autisme zijn afwijkingen in de triade
De tekortkomingen in de communicatie komen al vroeg in de ontwikkeling tot uiting. Communicatie is gebaseerd op betekenisverlening. Waar taal meestal geen probleem vormt voor mensen met autisme en een normale begaafdheid, is het toekennen van betekenis aan woorden dat vaak wel.
Men onderscheidt: de expressieve communicatie (het uiten) en de receptieve communicatie (het begrijpen). Voor beide soorten geldt dat voor mensen met autisme de techniek van de taal - onder andere zinsbouw en woordenschat - begrijpelijk is, maar dat de sociale aspecten van communicatie de moeilijkheid vormen. Hieraan ligt ten grondslag de problematiek van samenhang aanbrengen binnen de taal en het beperkte inlevings- en verplaatsingsvermogen.
In de praktijk betekent dit dat mensen met autisme goed kunnen omgaan met alles wat 'letterlijk' en concreet is. Problemen doen zich voor, als de andere partij bijvoorbeeld woordgrapjes of sarcastische, spreekwoordelijke of emotioneel gekleurde begrippen gaat gebruiken. Verwijzende woorden, waarbij de betekenis varieert in tijd, ruimte of persoon (zoals ‘morgen’, ‘onder’, ‘ik’) zijn vaak problematisch. Hoe abstracter de begrippen, hoe moeilijker het wordt voor mensen met autisme.
Het "om de beurt wat zeggen in een gesprek" is ook soms een probleem. Autistische mensen blijven hangen in hun eigen interesse(s). Hun verhaal kan onverwachte wendingen nemen en is vaak associatief en fragmentarisch.
Echolalie (het herhalen van woorden of zinnen van anderen) komt vaak voor, vooral bij jongere kinderen met autisme maar is ook merkbaar bij autistische ouderen, vooral in situaties met stress.
Bij een persoon met autisme kan er sprake zijn van een vertraagde ontwikkeling van ‘gezamenlijke aandacht’ (joint attention). Het kan zijn dat dit gedrag niet of slechts beperkt ontwikkeld wordt. Een kind dat een normale ontwikkeling doormaakt zal rond zijn eerste levensjaar gezamenlijk met anderen zijn aandacht op iets kunnen richten. Het kind vraagt hierbij de aandacht van een ander door te wijzen naar een bepaalde gebeurtenis of voorwerp. Ook het kijken in dezelfde richting als een ander, als deze zijn hoofd draait om naar iets te kijken, is een vorm van ‘gezamenlijke aandacht’. Dit wordt ‘gaze-following’ genoemd.
Als er ook sprake is van een verstandelijke handicap komt dit alles vaak nog duidelijker naar voren. Voor non-verbale communicatie gelden vergelijkbare problemen.
Lorna Wing verving in 1996 in de triade het begrip stereotiep gedrag door het begrip verbeelding.
De stoornis binnen de sociale interactie is vaak het opvallendste kenmerk van autisme. Mensen verwachten van elkaar een bepaalde vorm van socialiteit, zeker als het gaat om de opbouw van een relatie, waarin ook wederkerigheid wordt verwacht.
Voor mensen met autisme is dit soort zaken meestal heel erg moeilijk, omdat er voor sociale interacties geen duidelijke en vaste regels zijn en zij dus weinig houvast hebben. Door hun probleem met empathie is het ook erg moeilijk voor hen om zich in de gevoelens en gedachtegang van de ander te verplaatsen. Ook zijn mensen met autisme niet goed in het uitdrukken van hun gevoelens. Zij missen een coherent zelfbeeld waardoor zij hun emoties tegenover anderen niet duidelijk kunnen definiëren. Een mogelijke oorzaak van het onduidelijk zelfbeeld is het onduidelijk ik-bewustzijn. Uit de zinnelijke gewaarwordingen van hun eigen lichaam kunnen autistische mensen geen coherent ik-bewustzijn synthetiseren. Hun vermogen om sociale emoties te kunnen herkennen en benoemen staat in een rechtstreekse verhouding tot hun veelal beperkt abstractievermogen.
De sociale stoornis kan zich heel divers manifesteren. Er worden vier types onderscheiden: