IDIC-15 kan ontstaan tijdens de (ei)celontwikkeling. De chromosoomafwijking treedt spontaan op, als een ‘foutje van de natuur’. Er bestaat geen samenhang tussen levensstijl van ouders of omgevingsfactoren en het ontstaan van IDIC-15. Kinderen met IDIC-15 worden in families met alle huidskleuren, welvaartsverschillen en etnische achtergronden geboren. Met andere woorden: er is niets wat ouders voor of gedurende de zwangerschap kunnen doen om IDIC-15 te voorkomen. Niemand kan vooraf zeggen of en welke aanstaande ouders een kind met IDIC-15 ter wereld brengen.
In het algemeen treedt IDIC-15 dus ‘spontaan’ op. Dat wil zeggen dat het markerchromosoom bij beide ouders niet aanwezig is. Dit kan met behulp van een chromosomentest via bloedafname bij beide ouders worden onderzocht. Als bij de ouders geen markerchromosoom aanwezig is, dan is de kans nogmaals een baby met IDIC-15 te krijgen niet groter dan bij een ander ouderpaar. Is de IDIC-15 door overerving ontstaan, dan bestaat ook voor andere kinderen een groter risico IDIC-15 te krijgen. Omdat de situatie in elk gezin anders is wordt geadviseerd een genenspecialist te raadplegen.
Het extra genetisch materiaal dat mensen met IDIC-15 hebben bestaat meestal uit het normale chromosomenpaar 15 plus een klein extra stukje chromosoom 15 dat de ‘marker’ wordt genoemd. De marker bestaat veelal uit twee kopieën van het bovenste stukje chromosoom (p) die in spiegelbeeld aan elkaar vastzitten. Anders gezegd: het markerchromosoom bestaat veelal uit twee identieke segmenten van de kort arm (p-arm) van het chromosoom, twee insnoeringen (=centromeer), en een deel van de lange arm (q-arm) van het chromosoom (q11-q13 in de meeste gevallen).
Deze laatstgenoemde chromosoomregio, ook wel kritische PWS/AS-regio genoemd naar het Syndroom van Prader-Willi en/of Syndroom van Angelman, is verantwoordelijk voor de symptomen van IDIC-15. Hoe langer het deel is van het extra genetische materiaal, des te zwaarder zijn de te verwachten gevolgen voor betrokkenen. Het is mogelijk dat de marker zo klein is dat er geen (belangrijke) erfelijke informatie op aanwezig is. De dragers van zo’n kleine marker hebben daarom nergens last van en kunnen de marker zonder problemen doorgeven aan hun kinderen. Het kan dus voorkomen dat iemand slechts een klein extra markerchromosoom in zijn lichaamscellen heeft, waarop de kritische regio niet voorkomt, het niet weet, en het dus erfelijk doorgeven kan.
Er bestaan ook andere afwijkingen van het ‘normale’ chromosomenpaar. Vaak komt het voor dat iemand meer dan één markerchromosoom 15 heeft, zodat in totaal 48 of 49 chromosomen in een cel zitten. Soms is een marker in slechts een deel van alle cellen aanwezig, we spreken dan van een mozaïek-marker. De gekopieerde p-arm zowel als de tweevoudig voorhanden zijnde centromeer heeft geen uitwerking op de ontwikkelingsmogelijkheden van betrokken persoon. Verantwoordelijk voor de symptomen die samenhangen met IDIC-15 is de kritische PWS/AS-regio, in dit geval q11.2 tot en met q13 die op de marker twee keer voorkomt.
Vorige
